新しい遺伝子標的MND療法は、患者ケアのターニングポイントになる可能性があります



科学者は、運動ニューロン疾患 (MND) を治療するための新しい遺伝子標的療法は、第 3 相臨床試験の結果が 12 か月後に患者に大きな身体的利益を示した後、患者ケアの転換点になる可能性があると考えています。

Sheffield Institute for Translational Neuroscience (SITraN) の研究者は、MND 症例の 2% の原因である SOD1 遺伝子に欠陥がある患者が、治験薬 tofersen を服用してから 12 か月後に症状の進行が遅くなったことに気づいたことを発見しました。

欠陥のある SOD1 遺伝子を持つことが知られている 108 人の MND 患者が、バイオテクノロジー企業である Biogen Inc. が資金を提供した先駆的な第 3 相臨床試験に参加しました。試験が延長された 28 週の試験の主要評価項目で有意な臨床的改善は見られませんでしたが、 52週までに、患者の運動機能と肺機能の顕著な変化が報告されました。

New England Journal of Medicine に掲載されたこの試験の結果は、トフェルセンを 6 か月間服用した後、患者の脊髄液中のバイオマーカーが SOD1 およびニューロフィラメント タンパク質レベルの低下を示したことを示しており、この治療法が治療標的にうまく到達し、運動ニューロンが失われると、体内の筋肉との接続を再生し始める可能性があります。 しかし、患者が報告された身体的改善を経験するまでには、より長い時間がかかりました。

私は 25 以上の MND 臨床試験を実施してきましたが、tofersen 試験は、患者が運動機能の改善を報告した最初の試験です。 患者が「数ヶ月前にはできなかったことを今日はやっている – 棒を持たずに家の中を歩き、庭の階段を上って、クリスマスカードを書いている」と言うのを聞いたことがありません. 私にとって、これは重要な治療のマイルストーンです。」


Dame Pamela Shaw 教授、神経学教授、シェフィールド大学 SITraN 所長

Dame Pam 氏は次のように付け加えています。 そのため、身体的および臨床的な変化が見られる前に、運動系が治癒する時間が必要です。

「SOD1変異を持つ患者は比較的まれですが、この試験は患者に対するMND試験の未来を変えるでしょう. MNDの原因となる他の遺伝子を調べるだけでなく、治療が機能しているかどうかを測定できるバイオマーカーを手に入れました. これにより、トライアルの効率が大幅に向上します。 将来的には、実験的治療がプラスの効果をもたらしているかどうかを 3 ~ 6 か月で判断できるようになる可能性があります。」

SITraN シェフィールド大学のトランスレーショナル神経学教授であり、この研究の共著者である Chris McDermott 教授は次のように述べています。 . tofersen は MND 患者のわずか 2% の治療法ですが、この臨床試験を行うことで多くのことを学び、将来的によりスマートで迅速な臨床試験を行うのに役立つでしょう. MNDに有害なタンパク質を減らすために使用されるアプローチは、より一般的なタイプのMNDに広く適用される可能性があります。」

筋萎縮性側索硬化症 (ALS) としても知られる MND は、体の動きを可能にするために神経系と筋肉の間の接続を形成する脳と脊髄の神経 (または運動ニューロン) に影響を与える障害です。 これらの神経からのメッセージは徐々に筋肉に届かなくなり、弱体化、硬化、そして最終的には衰弱します. 進行性疾患は、歩く、話す、腕や手を使う、食べる、呼吸する患者の能力に影響を与えます。

SOD1 は、ALS の全患者の 2%、およびこの疾患の家族歴を持つ患者の最大 20% で MND を引き起こす既知の原因です。

MND アソシエーションの研究ディレクターである Brian Dickie 博士は次のように述べています。 それらはまた、同様の遺伝子治療に基づくアプローチが他の形態の疾患にも役立つ可能性があるという重要な「概念実証」を提供します。 トフェルセンが米国の医薬品規制当局によって審査されるという最近のニュースを注視しており、バイオジェンと連絡を取り、規制当局の承認プロセスが他の場所でどのようになるかについて話し合っています。」

臨床医と科学者は、これが MND 患者のための認可された治療法に向けた第一歩であることを願っています。



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